单基因遗传病是由单一基因突变引起的疾病，这些疾病通常遵循孟德尔遗传规律。
常见的单基因遗传病包括：
囊性纤维化：这是一种影响肺部和消化系统的疾病，会致使黏液积聚，进而引发呼吸困难和其他健康问题。地中海贫血：这是一种血液疾病，患者的红细胞无法正常携带氧气，触发贫血等症状。亨廷顿舞蹈症：这是一种神经退行性疾病，通常在中年发病，表现为运动障碍、认知衰退和精神症状。2. 染色体异常
染色体异常是指染色体数目或结构发生改变，可能引发严重的发育障碍或智力低下。常见的染色体异常包括：
唐氏综合症：这是最常见的染色体异常之一，患者通常有智力障碍和特殊的面部特征。
爱德华兹综合症：这种染色体异常通常会招致严重的身体和智力缺陷，多数患儿在出生后不久死亡。帕陶综合症：这种染色体异常同样会酿成严重的身体和智力缺陷，多数患儿在出生后数周或数月内死亡。3. 多基因遗传病
多基因遗传病是由多个基因共同作用引起的疾病，环境因素也起到一定作用。这类疾病包括：
糖尿病：尤其是2型糖尿病，其发病与遗传和生活方式密切相关。心血管疾病：如冠心病、高血压等，这些疾病的发生与遗传背景和生活习惯有关。
某些癌症：如乳腺癌、结肠癌等，部分患者可能携带特定的易感基因，增加了患病风险。4. 线粒体遗传病
线粒体遗传病是由线粒体DNA突变引起的疾病，主要影响能量代谢，招致肌肉无力、神经系统问题等。常见的线粒体遗传病包括：
Leigh综合征：一种影响中枢神经系统的疾病，通常在儿童期发病，表现为运动障碍和智力发育迟缓。MELAS综合征：即线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作，患者可能出现头痛、癫痫和视力丧失等症状。
基因筛查不仅用于诊断已知的遗传病，还可以在以下几个方面发挥重要作用：
产前筛查：通过羊水穿刺或无创产前基因检测，评估胎儿是否存在染色体异常或其他遗传病风险。新生儿筛查：对新生儿进行早期筛查，及时发现并治疗某些可干预的遗传病。成人筛查：对于有家族遗传病史的成年人，基因筛查可以帮助他们了解自身的患病风险，顺理成章地采取预防措施或早期治疗。